Eine Brachymetatarsie entsteht, wenn im Kindesalter ein bestimmter Mittelfußknochen nicht im gleichen Maße wie die anderen wächst. Die zu dem betroffenen Mittelfußknochen gehörige Zehe erscheint im Vergleich zu den anderen Zehen dann verkürzt. Die Erstmanifestation einer Brachymetatarsie ist häufig ab dem 6. Lebensjahr zu beobachten.

 

Die genauen Ursachen des Auftretens einer Brachymetatarsie sind bis heute weitgehend ungeklärt.

Zu den angenommenen Brachymetatarsie Ursachen, die unter Medizinern diskutiert werden, gehört unter anderem eine autosomal-dominante Vererbung. Die Brachymetatarsie kann beispielsweise als Symptom von besonderen Erbkrankheiten auftreten wie zum Beispiel beim Albright Syndrom. Bei dieser Knochenkrankheit liegt die Ursache in einer Mutation des Chromosom 20. Es können hier Symptome wie bei einer Nebenschilddrüsenunterfunktion auftreten, die zu einer Rarifizierung (Erweichung) des Knochengewebes führen.

Zwar spielt der Erbgang für einen kleinen Teil der Patientinnen und Patienten mit Brachymetatarsie durchaus eine Rolle als mögliche Ursache, auf der Basis der von uns erhobenen Daten können wir jedoch für den Großteil der Betroffenen eine genetische Ursache der Brachymetatarsie ausschließen. Nach unseren Beobachtungen tritt sie in den allermeisten Fällen spontan auf.